Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.
И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.
Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

К сведению! По этой причине к амаврозам могут относиться любые процессы стремительного ухудшения зрения и наступления слепоты без видимых предрасполагающих факторов.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это не причина, а следствие.

Формы заболевания

Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Обратите внимание! В данном случае в сетчатке нарушается выработка зрительного пигмента родопсина, который отвечает за передачу информации от глаз к головному мозгу.

Причины

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке,
изменение формы и структуры сосудов глаза,
сосудистая эмболия,
новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению,
атеросклероз сосудов,
сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Стоит отметить! В случае с врожденной формой заболевания причиной может быть отсутствие четкой специфичности клеток фоторецепторов и пигментного эпителия – это проявляется при генетических нарушениях.

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Симптомы

Симптомами амавроза являются:

резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой,
при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве,
головокружения,
выпадение полей зрения,
нистагм,
невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.

В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.
В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.
Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

Помните! У маленьких детей с выявленным амаврозом Лебера внимание в первую очередь привлекает неуклюжесть и невозможность адекватно оценивать расстояния до предметов, в следствие чего дети нередко травмируются, падают или натыкаются на разные предметы.

Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах,
непроизвольные подергивания и движения глазных яблок,
отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов,
ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

Диагностика

Важно! Помимо визуального осмотра и составления анамнеза (в этом случае специалисту важно знать, нет ли в роду у пациента случаев серьезных врожденных или приобретенных офтальмологических патологий) для определения амавроза применяют следующие методы исследований:

определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии,
электроокулография,
оценка зрительных потенциалов.

Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

Лечение заболевания

Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.
Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.
В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

ноотропы,
диуретики,
гипотонические средства,
препараты, стимулирующие кровоток,
лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

Имейте в виду! При устранении таких опухолей в ходе лечения к пациенту всегда возвращается нормальное зрение при условии, что амавроз не успевает поразить основные структуры глаза.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Профилактика

Обратите внимание! Специалисты могут дать только общие профилактические рекомендации, которые могут предотвратить развитие офтальмологических заболеваний.

Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.
При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.
Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).
Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.
Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

Помните! В зависимости от скорости потери зрения и сопутствующих заболеваний зависит конечный результат.

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

блуждающий взгляд;
слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
полное отсутствие реакции на приближение предметов;
нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

пережатие или сужение сосудов;
механические сдавливания или травматизм;
артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
образования, затрудняющие кровообращение;
жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

косоглазие;
высокая гиперметропия;
нейромышечное и неврологическое нарушение;
умственная отсталость;
кератоконус;
нистагм;
катаракта (во второй декаде жизни);
снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.
При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Читайте ещё

Амавроз лебера что это лечение причины и симптомы

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.