Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования.
Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов.
Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.
Что такое синдром Дауна
Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.
Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме.
Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы.
Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.
Причины появления синдрома Дауна
Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары.
Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя.
Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.
Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:
Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.- Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
- Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
- Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.
Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет.
Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть.
Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.
Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.
Можно ли предупредить патологию?
Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:
- беременность нужно планировать;
- не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
- табу на родственные связи между партнерами;
- до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
- на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.
Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.
Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода
Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.
Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей.
Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития.
Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:
- УЗИ;
- анализ на ХГЧ;
- анализ на АФП.
Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.
Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели.
С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения.
Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.
Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.
Признаки синдрома Дауна по УЗИ
УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:
- увеличенное воротниковое пространство;
- гипоплазия носовой кости;
- размеры плода меньше нормы;
- уменьшенная верхняя челюсть;
- укороченные бедренные и плечевые кости;
- увеличенный мочевой пузырь;
- учащенное сердцебиение;
- наличие всего одной пуповинной артерии;
- изменения кровотока;
- отсутствие околоплодных вод либо маловодие.
Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.
Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.
УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.
Инвазивные методы диагностики
Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:
- амниоцентез;
- кордоцентез;
- тест хориона.
На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.
Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка.
Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез.
Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.
Риски при дополнительных методах диагностики
- выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
- излияние околоплодных вод;
- инфицирование эмбриона;
- отслоение плодных оболочек.
Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.
Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.
Что делать, если диагноз подтвердился?
Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией.
Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.
Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.
Прогнозы при синдроме Дауна
У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом.
Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму.
Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.
Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение.
Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ.
При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:
- Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
- Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
- «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
- Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
- Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.
Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна. Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности. Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке. Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию. Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Узнать больше Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности. Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
- Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
- В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов. Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша. минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Узнать больше Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT). Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна. Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии
Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:
- возраст родителей ребенка;
- возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
- наличие родственных связей межу супругами.
Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.
С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:
- в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
- в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).
Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.
Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.
Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна
Как определяются отклонения
Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.
Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости
На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.
Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).
Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат
Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата.
Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин.
Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.
Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии
Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной.
Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель.
Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.
Рекомендуем также прочитать статью методы диагностики беременности на ранних сроках. Из нее вы узнаете, какие еще исследование предстоит пройти беременной, что они покажут, а также как могут помочь предотвратить определенные патологии развития.
Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:
- меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
- наличие порока сердца;
- нарушение формирования скелета;
- расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
- эхогенность кишечника;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- учащенное сердцебиение плода;
- расширение почечных лоханок;
- наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
- шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
- отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов.
Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А.
Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.
К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:
- раскосые глаза;
- широкие губы;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- плоский широкий язык с продольной бороздкой;
- круглая голова, скошенный лоб;
- седловидный нос;
- плоское лицо;
- маленький подбородок и рот;
- низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
- широкая короткая шея;
- редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
- воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
- короткий кривой мизинец;
- широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
- укороченные конечности;
- значительные изменения во внутренних органах;
- неправильный рост зубов.
Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?
Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка.
Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые.
Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.
При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать.
Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни.
Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.
Болезнь Дауна: признаки синдрома у плода при беременности, причины возникновения факторы риска
Каждая беременная женщина хочет, чтобы ее будущий малыш родился здоровым. Современная медицина позволяет выявить и распознать отклонения в развитии плода и вовремя принять необходимые меры.
На каком сроке это можно сделать? Генетические патологии, к которым относится и синдром Дауна, можно обнаружить на ранних сроках гестации, поэтому нельзя пропускать плановые медицинские обследования.
Что известно о синдроме Дауна?
Если плод развивается без отклонений, то у него насчитывается 46 хромосом, 23 из которых он наследует от матери и столько же от отца.
У ребенка с синдромом Дауна количество имеющихся хромосом увеличивается до 47. Данное заболевание еще называют трисомией.
Генетики утверждают, что патология не является заболеванием, а считается именно синдромом, определить который можно еще на этапе беременности.
https://www.youtube.com/watch?v=BpcQX41ZpH8
Люди с синдромом Дауна отличаются характерными только для них признаками и чертами. Они, как правило, добрые и мягкие, очень улыбчивые и способные искренне сочувствовать другим. Именно поэтому детей с такой патологией принято называть «солнечными».
По статистике, больной малыш рождается в 1 из 700 случаев, хотя в настоящее время эта цифра несколько изменилась. Это связано с тем, что, узнав о предполагаемом диагнозе ребенка, некоторые решаются на аборт. В связи с увеличившимся процентом случаев искусственного прерывания беременности сейчас такой малыш появляется на свет в одном случае из тысячи.
Болезнь Дауна возникает независимо от национальности и этнической группы. Патология определяется у девочек и у мальчиков в одинаковом соотношении.
Причины возникновения болезни и факторы риска
Болезнь возникает из-за неправильного деления клеток после слияния гамет. На сегодняшний день науке достоверно не известны причины возникновения аномалии. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается при наличии следующих условий:
- возраст женщины старше 35 лет;
- возраст отца 40 лет и более;
- транслокация 21 хромосомы;
- зачатие ребенка близкими родственниками.
Инфекционные заболевания или недостаток витаминов никак не влияют на изменение хромосомного ряда. Условия проживания матери, а также ее образ жизни также не увеличивают риск возникновения болезни Дауна. Возникновение синдрома предугадать невозможно.
Как определяют наличие синдрома у плода во время беременности?
Во время беременности женщине необходимо пройти ряд обследований. Обязательными считаются УЗИ, анализ крови на синдром Дауна и другие генетические отклонения у плода, особенно важными являются обследования в 1–2 триместрах. Стоит учесть, что иногда врачебное вмешательство с целью диагностики синдрома Дауна становится причиной осложнений течения беременности или даже ее прерывания.
Анализ крови беременной
Забор крови у женщины производят из вены, затем определяют уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и концентрацию протеина-А плазмы. Эти анализы не являются решающими в постановке диагноза, поскольку повышенный уровень ХГЧ может встречаться и при других заболеваниях:
- при сахарном диабете у матери;
- при позднем токсикозе;
- при наличии патологий развития у плода.
Низкий уровень протеина-А тоже не всегда сигнализирует о наличии синдрома Дауна. Часто врачи направляют женщину на другие, более достоверные, по их мнению, обследования, хотя и они не дают стопроцентно точного результата. Бывали случаи, когда при наличии плохих анализов крови или данных скрининга, указывающих на синдром Дауна, женщины рожали здоровых детей.
Ультразвуковое исследование плода
В первом триместре женщине необходимо пройти комбинированный скрининг: сдать кровь на «анализ на Дауна» и пройти ультразвуковое исследование. На 13–14 неделе беременности необходимо пройти первое УЗИ, в ходе которого врач обращает особое внимание на так называемые маркеры:
- визуализацию носовой кости;
- размер плечевых и тазобедренных костей;
- развитие отделов кишечника;
- строение мозжечка и лобной части черепной коробки;
- толщину воротникового пространства.
Специалисты считают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна увеличивается, если в ходе УЗИ не просматривается кость носа, а толщина между затылочной частью и шеей (воротниковая зона) превышает 3 мм. Также патология возможна при аномальном строении отделов черепа и кишечника, а также если у плода короткие кости бедер и плечевых суставов.
Все эти признаки не являются стопроцентным доказательством наличия у ребенка генетического нарушения, но врачи при этом рекомендуют использовать более точные методы диагностики. К таким методам относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона
Данный диагностический метод может вызывать осложнения (в 0,5% случаев) в виде возникновения самопроизвольного аборта.
Для проведения амниоцентеза врач использует специальную иглу, с помощью которой прокалывают живот и проникают в плодную оболочку.
Взятую таким способом амниотическую жидкость направляют на лабораторное исследование. Результаты диагностики обычно становятся известны через несколько недель.
https://www.youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ
Врачи при этом обращают особое внимание на уровень альфафетопротеина в амниотической жидкости. Этот специфический белок синтезируется в печени плода, а затем попадает в околоплодные воды. Низкое количество альфафетопротеина является сигналом о возможной хромосомной патологии.
Другой инвазивный метод диагностики – кордоцентез. В этом случае берут для изучения небольшое количество пуповинной крови. Тонкую иглу вводят в сосуд пуповины строго под контролем ультразвукового аппарата. Достоверность результата составляет более 98%.
Как амниоцентез, так и кордоцентез небезопасны для женщины, ведь в некоторых случаях развиваются осложнения: выкидыш, инфицирование плода, появление кровотечения в месте прокалывания. После проведения данных манипуляций женщина должна находиться под врачебным контролем.
Еще одним способом определения хромосомных аномалий является биопсия хориона, в ходе которой берут на анализ частички ткани внешней оболочки зародыша. Эту процедуру желательно проводить до 13-й недели гестации: если аномалия будет обнаружена, родители смогут сделать аборт до 16-й недели.
Может ли диагноз быть ошибочным?
Скрининговые исследования в 1-м и 2-м триместрах не всегда дают достоверный результат. УЗИ и анализы крови выявляют только риск возможных генетических аномалий, но не их стопроцентное наличие или отсутствие
В последнее время специалисты используют пренатальную диагностику, которая считается наиболее безопасной и достоверной. Существует несколько видов неинвазивных тестов, для которых необходима венозная кровь матери и расчеты врачей-генетиков.
Что будет с малышом, родившимся с синдромом Дауна?
«Солнечные дети», как правило, отличаются своим внешним видом и отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Характерными признаками ребенка с диагнозом Дауна являются:
- узкий, монголоидный разрез глаз;
- брахицефалия (аномальное строение черепной коробки);
- мышечная гипотония;
- короткая шея;
- приросшие мочки ушей.
Такие детки требуют от родителей особого внимания и ухода. Они более ранимы и болезненны. Рождение такого малыша не является приговором. Необходимо только вовремя оказывать ребенку психологическую и медицинскую помощь.
«Солнечным детям» обычно назначают витамины и препараты, улучшающие работу их нервной системы и головного мозга. Часто у таких детей бывают врожденные пороки развития (пороки сердца, аномалии строения грудной клетки, лейкоз и др.), а также появляются симптомы сопутствующих заболеваний.
У таких детей понижен иммунитет, они часто болеют простудными и инфекционными заболеваниями. Сопутствующими симптомами синдрома Дауна являются: сниженная концентрация внимания, небогатый словарный запас, трудности с математическими расчетами.
Тщательный уход и забота родителей способствует тому, что ребенок быстро осваивает общечеловеческие навыки – учится говорить, ходить, обслуживать себя. Такие дети ходят в общеобразовательные организации и получают даже профессиональное образование. Полноценное лечение и уход, а также другие благоприятные факторы способствуют развитию творческих способностей.
В мире немало людей с синдромом Дауна, добившихся настоящего успеха. Среди них шотландская спортсменка, актриса и адвокат Паула Саж, российских киноактер Сергей Макаров, испанский актер Пабло Пинеда, получивший высшее образование, американец, владелец ресторана Тим Харрис и даже модель Мадлен Стюарт.
Можно ли застраховаться от рождения больного малыша?
Никто не в силах застраховаться от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Генетические мутации возникают нечасто, но они не подвластны воздействию извне. Тем не менее парам, планирующим рождение ребенка, следует придерживаться некоторых правил:
- вести здоровый образ жизни, исключить вредные привычки;
- планировать беременность до 35 лет;
- принимать фолиевую кислоту и поливитамины еще до зачатия;
- соблюдать режим дня;
- исключить близкородственные браки;
- проконсультироваться у генетика, если в роду имеются больные генетическими заболеваниями, и пройти необходимый тест.
Признаки синдрома дауна у плода
Обновлено: 17 апреля, 01:30
Плохой 1 скрининг! Не отчаивайтесь раньше времени!
Девочки, всем привет! Дала себе обещание, что если все хорошо закончится — обязательно поделюсь этой историей, чтобы поддержать остальных, кто попал в такую ситуацию.Итак, еду на 1 скрин и ничего не боюсь (беременность 2, 26 лет, ничего не беспокоит).
Начинается все с УЗИ: слишком долго врач рассматривает область головы, иногда что-то шепчет медсестре. Я наблюдаю своего малыша на экране и начинаю переживать. Исследование длилось достаточно долго, в итоге она мне сообщила, что у плода МХА: гипоплазия носа (один из…
Читать далее →
ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ
Здравствуйте, в очередной раз к вам за помощью! я нахожусь сейчас на полной 33 неделе беремености, 03.06.2017 была на третьем скрининге плода. Результаты :(под кат) Читать далее →
Увеличенное ТВП или пол года ада
Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим.
И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду.Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка).
Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть… Читать далее →
Второй скрининг, плановый приём, генетик.
Я сново это сделала! Написала длинющий пост со всеми деталями, он обновился и не фига не сохранилось. Нужно написать видимо в беби блог, чтобы они в таких случаях сохраняли текст в черновик. Жуть, как не удобно. А вот писать повторно это капец. Скрининг.
На скрининг пошли с мужем на 21 неделе, я жутко волновалась и переживала, как там развивается малыш. Шевелений явных я пока не ощущала, только потом поняла, что были легкие. Пошли туда же в центр репродукции человека на…
Читать далее →
Риск патологии плода 1:100
Здравствуйте напишу свою историю, может кто-то сейчас мучается выбором и вопросами. Пошли мы на 1- Читать далее →
Гигрома шеи плода. Дописала итоги.
Последний абзац — чем всё закончилось.Девочки, пару недель назад написала о том, что у сестрёнки на первом скрининге обнаружили гигрому шеи плода. Второе узи в тот же день показато то же самое. Гигрома 7-8 мм. и ТВП 4,5. Что почти 100% указывает на синдром Дауна. И прерывание. Дело было в понедльник. В пчтницу была назначена биопсия хориона… Читать далее →
УЗИ 20-21 неделя
съездила сегодня на второе узи 20 недель…. расстроена я, конечно, не хило…. Читать далее →
УЗИ на 21-ой неделе
Муж нас подвел, попал в пробку. Пришлось мне добираться до ЖК в дождь на автобусе — фигня, а вот то, что 6-летняя дочь была со мной — печаль. Как назло, я была последняя в очереди на УЗИ.
Больница уже закрывалась, прием задерживался, коридор пустой, ребенка оставить не с кем. В итоге первая в кабинет вошла дочь. Очень любопытная.
Врач (заведующая ЖК) на меня вопросительно посмотрела и сказала, что ребенку нежелательно находиться в кабинете УЗИ-диагностики, т.к. зачем лишнее облучение (вот, девушки… Читать далее →
Результат моей второй беременности.
Ну вот наконец нашла время написать продолжение истории с сердцебиением на 6й недельке. Протекала беременность нормально, лучше даже чем первая, все было прекрасно, я делала узи почти каждый месяц и каждый раз как будто пообщалась с малышом.
Врач улыбаясь всегда шутил, говорил что все хорошо, прекрасный парень, только сидит на попе (это было моё самое большое переживание). Я была счастлива, мы так хотели этого малыша и чтобы обязательно мальчик, все складывалось как и мечтали! Потом на 34 неделе я поехала на…
Читать далее →
Скрининг
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных.
Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода… Читать далее →
генетик!!вдохновил!!
девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности.
Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода.
Для уточнения наличия… Читать далее →
Моя непростая история
Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂 Читать далее →
скрининги (полезная информация)
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных.
Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в… Читать далее →
Пиелоэктазия почек плода еще и 2ой скрининг пропустила!!((
Вчера были с мужем на УЗИ — у нас ДОЦЯ! Впрочем, как мы и думали)) Но вот такой диагноз не оч хороший поставили пиелоэктазия почек плода до 5 мм. Г успокоила, сказала что скорее такое увеличение связано, скорее всего, с тем что она не пописяла …
ну вообщем типа всё ок, переживать не из-за чего. Но я в интеренете прочитала много всякой инфы и не вся утешительная. Плюс некоторые пишут, что это может быть признаком хромосомных аномалий (типа синдрома Дауна)…
Читать далее →
Расшифровка УЗИ
1